- Как много пациентов с гемофилией в Краснодарском крае? В каком возрасте обычно диагностируют гемофилию?

В Краснодарском крае более 300 больных гемофилией, включая взрослых. Из них порядка 120 - дети. Тяжелые или среднетяжелые формы гемофилии мы диагностируем довольно рано, уже на первом году жизни. Мы мало отличаемся в этом плане от других регионов.

- Как диагностируют? Какой средний возраст пациентов (дети)?

Средняя возрастная группа больных в Краснодарском крае - около 6-8 лет, а средний возраст постановки диагноза при тяжелой форме гемофилии - 6 месяцев.

Чаще всего в вопросах диагностики мы обращаем внимание на семейный анамнез: если в семье кто-то страдает гемофилией, то детей обследуют сразу после рождения. Иногда диагноз ставится уже на первом месяце, так как мы внимательно отслеживаем этих пациентов. Бывает, что в анамнезе нет данных о том, болел ли кто-то ранее гемофилией. В таком случае пациенты обычно диагностируются немного позже. Если говорить о формах тяжелой и средней тяжести, то средний возраст диагностики - 6-9 месяцев: в это время дети начинают активно ползать, у них появляются экхимозы, или кровоизлияния, на коленях.

- Как вы можете оценить доступность лабораторной диагностики в городе и в крае?

Наша лаборатория создана специально под патологии кровеносной системы, и таких больниц немного по всей России, а в Краснодарском крае такая лаборатория – единственная. Наших специалистов из лаборатории мы обучали в Санкт-Петербурге на базе городского центра по лечению гемофилии. Мы диагностируем 100% заболеваний, связанных с нарушениями свертывания крови у детей, практически все формы гемофилии, включая ингибиторы.

- Какие опасные «сигналы» для родителей, по которым можно заподозрить гемофилию?

Прежде всего, это кровоточивость в местах инъекций при взятии анализов и обильное появление экхимозов (кровоизлияний в мягкие ткани и кожу). Главный сигнал – выраженная кровоточивость у детей, которая несопоставима с тяжестью травмы.

- В какую больницу или медучреждение обратиться родителям?

В Краснодарском крае родителям следует обращаться в отделение гематологии и онкологии Детской краевой клинической больницы (ДККБ) или в гематологический кабинет нашего Детского краевого диагностического центра, который также является частью больницы и в нем находится 3 кабинета врачей гематологов.

- В чем состоит терапия при гемофилии?

Прежде всего терапия состоит из правильно поставленного диагноза и в дальнейшем – в индивидуальном подборе терапии. Каждый пациент и его случай болезни уникален, и поэтому в выборе лечения необходимо ориентироваться именно на потребности самого пациента, а также на рекомендации лечащего врача. При этом важны и нужны все препараты: как те, которые зарекомендовали себя в течение многих лет применения, так и современные. Если применение традиционной терапии обеспечивает адекватный контроль заболевания, то лечение следует продолжать. Если врач видит недостаточную клиническую эффективность, он должен рассмотреть возможность смены терапии. Но в этом случае важно принять во внимание мнение пациента или родителей пациента. Некоторые пациенты весьма настороженно относятся к новым препаратам, поэтому предпочитают оставаться на традиционной терапии фактором или шунтирующим препаратом.

Сейчас есть электронные программы, которые позволяют индивидуализировать профилактическое лечение пациентов с гемофилией и вовлечь пациента в лечебный процесс. Чем больше вовлеченность пациента, тем более ответственно он будет относиться к контролю своего состояния и соблюдению прописанного врачом режима лечения.

- Возможна ли долгая и активная жизнь с этим диагнозом?

Да, абсолютно! Благодаря доступности лечения качество жизни наших пациентов стало значительно лучше. До 2000 года фактически не применялся профилактический подход, то есть лечение проводилось только по факту кровотечения, поэтому многие пациенты с тяжелыми формами инвалидизировались из-за необратимого поражения суставов. Поскольку концентраты факторов были мало доступны, при кровотечениях применяли криопреципитат или плазму, и, к сожалению, многие пациенты были инфицированы вирусом гепатита B или С. Сейчас ситуация изменилась, и человек, у которого была диагностирована даже тяжелая форма гемофилии, может оставаться в меру активным на протяжении всей жизни.