Наука и техника 13 июл 2012, 08:43

Обнаружен врожденный фактор защиты от болезни Альцгеймера

Обнаружена редкая мутация – единичная замена одной "буквы" в последовательности ДНК, защищающая людей от болезни Альцгеймера.

Об этом сообщает Мед.Портал со ссылкой на Science NOW. Генетическое изменение вызывает подавление образования бета-амилоида, белка, фрагменты которого скапливаются в головном мозге в виде характерных для заболевания бляшек. Эксперты считают это открытие вызывающим интерес, но не особенно неожиданным, поскольку оно вполне укладывается в существующие представления о природе болезни Альцгеймера.

Новая мутация касается гена под названием АРР, который кодирует белок, распадающийся на две части, одна из них – бета-амилоид.

Группа исследователей под руководством нейробиолога Кэри Стефансона из базирующейся в Рейкьявике, Исландия, всемирно известной компании deCODE genetics, имея полногеномные данные 1795 исландцев, просканировала их на предмет вариаций в гене АРР, которые защищают от болезни Альцгеймера. Таким образом был обнаружен один вариант единичной нуклеотидной замены, на который ученые обратили особое внимание. Вероятность развития заболевания у людей старше 85, несущих эту мутацию, была, по подсчетам генетиков, в семь с половиной раз меньше, чем у тех, кто ее не имел.

В дополнительных экспериментах при культивировании клеток in vitro (букв.- в пробирке) было установлено, что мутация препятствует работе одного из ферментов, расщепляющих белок APP, что снижает уровень продукции бета-амилоида почти на 40 процентов.

Результаты, полученные Стефансоном с соавторами, публикует Nature.

Ранее учеными было обнаружено более 30 мутаций по гену АРР, но ни одна из них не давала удовлетворительного эффекта. Некоторые генетические изменения, напротив, повышали продукцию бета-амилоида и были связаны с тяжелой наследственной формой болезни Альцгеймера, которая поражает людей в возрасте 30-40 лет, то есть гораздо раньше, чем обычное развитие заболевания у 70-80-летних.

До открытия исландских ученых был известен еще один вариант природной генетической защиты от болезни Альцгеймера, так называемый аллель АРОЕ2. Однако по словам Стефансона, новый вариант гена хотя и встречается реже, защищает эффективнее. Он не только обеспечивает низкий уровень образования бета-амилоида, но защищает от ухудшения памяти и других когнитивных нарушений. Обследовав тысячи людей, живущих в домах престарелых по всей Исландии, ученые обнаружили, что носители редкой мутации в свои 80 и 90 лет гораздо лучше справляются с умственными задачами, чем их не-мутантные сверстники.

Амилоидная гипотеза природы болезни Альцгеймера, которая подразумевает в качестве главной причины развития заболевания скопление бета-амилоидных фрагментов, в последнее время оспаривалась результатами клинических испытаний, которые показывали неэффективность препаратов, нацеленных на снижение продукции этого белка в головном мозге. Однако сейчас эксперты видят причину этого в запоздалом начале самих испытаний, когда нарушения стали необратимыми.

В международном исследовании, которое было опубликовано в последнем номере New England Journal of Medicine, представлена временная шкала предсказания развития болезни Альцгеймера у людей с генетическим риском развития этого заболевания. Согласно этой шкале первые признаки скопления бета-амилоида обнаруживаются в спинномозговой жидкости за 25 лет до наступления болезни, за 15 лет увеличивается уровень другого ключевого фактора нейродегенеративных заболеваний, тау-белка, за 10 лет до первых симптомов изменяется уровень метаболизма глюкозы в головном мозге и начинаются некоторые проблемы с памятью.

Материалы по теме
Бизнес

Юрий Коровкин, YGroup, SILVERSTREAM: Нас ждут «Яндекс» и 600 000 пользователей

За четыре года он запустил два успешных бизнеса и получил сотни миллионов инвестиций в коттеджные поселки и десятки миллионов инвестиций в свой венчурный проект. Каждый день он начинает в 5.30 и считает Сочи лучшим городом мира. Он эффективно управляет как объектами недвижимости делюкс-уровня, так и своей жизнью. И специально для "Югополиса" рассказал, почему его компании доверяют строить элитные виллы, когда продаст приложение гиганту рынка и по каким критериям берет в свою команду

Первая полоса

Последние новости

Ситуация

Цветущий Крым ждет гостей

Почти 60% номеров в отелях Крыма на майские праздники уже забронированы. А в особо популярных гостиницах мест уже не осталось. И это не удивительно. Весна в этом году в Крыму особенно яркая и теплая. Местные жители отмечают, что цветы раскрылись примерно на две недели раньше обычного срока. Насладиться яркими красками можно не только на многочисленных клумбах в парках и на улицах курортных городов, но и на пешеходных тропах в горах, и в заповедниках. Сменяя друг друга, цветы будут радовать вплоть до середины лета

Weekend

Роман Попов: «Хочется творить добрые, вечные истории»

Комедиант Роман Попов стал известен широкой публике благодаря роли Игоря Мухича, смешного непосредственного детектива – персонажа, которого до него еще не было на российском ТВ. Комедийная карьера актера началась с переезда в Сочи и участия в дуэте «20:14», в составе которого Роман и его напарник стали резидентами «Comedy Club». Сейчас Роман является востребованным актером в комедийном жанре, мечтает сыграть в детском кино и принимает участие в приключенческом шоу на ТНТ «Сокровища Императора». Подробнее о поездках в Китай, строительстве дома, правильном выборе профессии и победе над тяжелой болезнью Роман рассказал в эксклюзивном интервью для «Югополиса».
Бизнес

CL Doctor: перемен требуют ваши сердца!

В Краснодар приходит медицина будущего: технологии диагностики и лечения, которые еще вчера казались фантастикой, становятся реальностью. В сердце города открылся флагманский центр хирургии и кардиологии CL Doctor.